Врачи областной детской клинической больницы распознали исходящий от младенца специфический сладковатый запах «кленового сиропа», определили крайне редкое заболевание и спасли малышу жизнь, пишет grodnonews.by.
Согласно медицинской статике, лейциноз встречается у одного из 185 тысяч новорожденных детей. На памяти гродненских врачей такого в нашем городе не встречалось вообще. Характеризуется болезнь нарушением обмена белка с избыточным накоплением в организме аминокислоты лейцин. А в медицинских кругах ее нередко зовут болезнью «кленового сиропа».
В отделении реанимации для новорожденных и недоношенных детей областной детской клинической больницы совсем крохотного гродненца доставили на девятый день жизни в состоянии метаболического криза. Малыш не мог есть, плохо дышал, а все, что оставалось отчаявшимся родителям, — разводить руками, не понимая, что происходит. Проблемы с аппетитом у их первенца появились сразу после выписки из родовспомогательного учреждения. Причиной оказалось очень редкое заболевание.
— От малыша исходил специфический сладковатый запах «кленового сиропа», который и стал главным сигналом к дальнейшим действиям врачей нашего отделения, — говорит заведующая отделением реанимации для новорожденных и недоношенных детей областной детской клинической больницы Анна Крайняя. — Определили, что имеем дело с редкой наследственной патологией — лейцинозом. На молекулярном уровне это подтвердилось по результатам анализа крови в республиканском медико-генетическом центре РНПЦ «Мать и дитя».
Состояние ребенка было тяжелыми. После подключения к аппарату ИВЛ в отделении реанимации малыш провел больше месяца. Когда он научился дышать и есть самостоятельно, «переехал» в отделение для новорожденных и недоношенных детей, а оттуда уже через три недели — домой.
- Сегодня ребенок находится под постоянным контрольным наблюдением медицинских работников по месту жительства, — добавляет Анна Крайняя. — Стратегия лечения таких больных заключается в снижении образования токсических метаболитов, поражающих головной мозг и внутренние органы. Ребенок нуждается в пожизненной строгой диетотерапии с ограничением естественного белка и применением специализированной питательной смеси. Нарушения диеты серьезно ухудшают прогноз болезни и жизни пациента.
Малыши с такой патологией находятся на полном государственном обеспечении. Эта помощь в буквальном смысле им жизненно необходима уже хотя бы потому, что стоимость одной упаковки смесей колеблется в пределах 150 рублей.
